04 Mag Cancro Gastrico Diffuso ereditario: aggiornate le linee guida internazionali
Sono state pubblicate su The Lancet Oncology le linee guida cliniche aggiornate per il Cancro Gastrico Diffuso Ereditario (Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC), a cura studio dell’International Gastric Cancer Linkage Consortium (IGCLC).
L’HDGC, legato a varianti patogenetiche del gene CDH1, è una sindrome genetica caratterizzata da un elevato rischio di cancro gastrico per entrambi i sessi e da una predisposizione al cancro lobulare della mammella per le donne.
La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1998 dal Dr. Parry Guilford in 3 famiglie Maori della Nuova Zelanda e, da allora, è stata oggetto di studio IGCLC, un team multidisciplinare di esperti di genetica e cancro gastrico.
Nel marzo del 2019, i membri dell’IGCLC si sono riuniti per iniziare il processo di revisione delle linee guida cliniche per la sindrome HDGC, presso la bellissima città lacustre di Wanaka, in Nuova Zelanda. Durante questo meeting, che ha visto anche la partecipazione di rappresentanti dei pazienti e delle famiglie affette da HDGC, sono stati affrontati diversi argomenti che includevano i test genetici, le varianti CDH1 di incerto significato (VUS), lo sviluppo di centri di eccellenza per l’HDGC, la sorveglianza endoscopica, la chirurgia gastrica, la qualità della vita dopo gastrectomia, la sorveglianza per il cancro al seno, la nutrizione e l’assorbimento di farmaci dopo gastrectomia.
Le nuove linee guida contengono informazioni fondamentali per gli operatori sanitari e per i pazienti a rischio di sindrome HDGC. Inoltre, forniscono una migliore comprensione della natura della malattia e dei rischi ad essa associati, facilitano il processo decisionale dei pazienti e costituiscono il riferimento per la gestione clinica delle famiglie HDGC.